Tratan por primera vez una enfermedad genética mortal a un feto mientras estaba dentro del útero

Por primera vez, un feto fue tratado dentro del útero por un complejo trastorno genético que, una vez que naciera, sería mortal para el bebé. Hoy tiene dos años y está sano, según reporta el caso médico.

El estudio se publicó esta semana en New England Journal of Medicine.

El feto en gestación fue diagnosticado con atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras que controlan el movimiento y además provoca debilitamiento progresivo en los músculos.

De acuerdo con un artículo de la revista Nature que detalla el caso, se trata de un diagnóstico raro, que se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos, pero es una de las causas genéticas de muerte más frecuentes en bebés.

A la fecha existen 3 medicamentos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en bebés, aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), pero estos se administran después del nacimiento, por lo que los bebés nacen ya con algunos síntomas.

El tratamiento a un feto dentro del útero

En casos graves, como el del estudio, los bebés no suelen vivir más de 3 años. Pero ahora, médicos la Universidad de Nueva Gales del Sur, en Sidney (Australia), empezaron el tratamiento antes del nacimiento.

Los doctores usaron un medicamento llamado “risdiplam”, de la empresa de biotecnología Roche, con sede en Suiza, que contiene una molécula clave para que el diagnóstico no se agrave.

En concreto, compensa la deficiencia del gen SMN, ya que esta falta hace que los lactantes con atrofia muscular espinal produzcan menor cantidad de la proteína que mantiene a las neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico, y que es clave en los primeros meses de vida.

Para el estudio, se administró risdiplam a través de la madre durante el embarazo. Tomó una dosis oral al día durante las 6 semanas previas al parto. Así, el medicamento llegó al feto a través de la sangre y el líquido amniótico.

A la fecha, “el bebé ha recibido un tratamiento eficaz y no ha presentado ninguna manifestación de la enfermedad”, aseguró a Nature, Michelle Farrar, neuróloga pediátrica de la Universidad de Nueva Gales del Sur.

Este hasta ahora ha sido un caso único y permitirá que la comunidad médica empiece a considerar el tratamiento contra la atrofia muscular espinal previo al nacimiento.

Sin embargo, cabe aclarar que si bien el bebé por el momento ha sobrevivido y no ha mostrado signos de este trastorno, todavía está en la edad donde puede desarrollarse, queda esperar como evoluciona en los próximos años.

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